Bibliografia

    Camacho Ramirez Rafael (2007), Manual de Otorrinologia. Editorial McGRA-WHILL

I  Interamericana.

   E. Salesa, E. Perello, A. Bonavida(2013), Tratado de audiologia. Editorial Elservier.

     

     http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-48162009000100012

      

      http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/Otorrino/apuntes-2013/Patologia-Oido

  

      http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0718-48162008000100009&script=sci_arttext

      

Patologías Oído Interno

LESIONES COCLEARES: BACTERIANAS

Otitis interna o Laberintitis

Definición: Es la irritación e hinchazón del oído interno

Etiología: Causada por un virus, infección bacteriana, lesión en la cabeza, extrema tensión una alergia o una reacción a un determinado medicamento  

Síntomas y signos: Mareo, náuseas o vómitos, tinnitus, vértigo, nistagmo

Tratamiento: Rehabilitación vestibular para para reducir o eliminar el mareo, utiliza los mecanismos neuronales ya existentes para la adaptación, la plasticidad y compensación

Alteración auditiva: Hipoacusia en un oído, alteraciones vestibulares.

Figura 43. Otitis interna o Laberintitis

Laberintitis serosa

Definición: Es la irritación e hinchazón del oído interno, no hay invasión directa de bacterias, toxinas, mediadores inflamatorios

Etiología: Otitis media aguda o crónica activa, se produce por una reacción inflamatoria de vecindad, es decir, un proceso agudo o crónico en el oído medio.

Síntomas y signos: Vértigo, nistagmo unidireccional

Tratamiento: tratamiento antibiótico, aseo quirúrgico

Alteración auditiva: Hipoacusia sensorial leve a moderada

Laberintitis supurada

Definición: Es la irritación e hinchazón del oído interno por una invasión directa de bacterias, el paciente está comprometido en su estado general

Etiología: Invasión directa de bacterias

Síntomas y signos: Vértigo, nistagmo unidireccional 

Tratamiento: Antibiótico parenteral y corticoides, aseo quirúrgico

Alteración auditiva: Hipoacusia sensorial severa

LESIONES ADQUIRIDAS

Toxoplasmosis

Definición: Infección zoonósica (enfermedades que se pueden transmitir entre animales y humanos). Puede infectar a todos los animales de sangre caliente y, aunque la infección no causa enfermedad clínica en la mayoría de las especies animales, en algunas de ellas causa una enfermedad aguda potencialmente letal, y en otras, puede manifestarse como enfermedad de la gestación, multiplicándose en la placenta y el feto. Principales fuentes de infección humana son la ingestión de carne poco cocinada o cruda que contiene quistes tisulares de T. gondii vivos, la ingestión de verduras crudas o poco cocidas contaminadas con ooquistes procedentes de heces de gato.

Etiología: Causada por el protozoo parásito Toxoplasma Gondii.

Síntomas y signos: Más del 80% de las infecciones son asintomáticas. La toxoplasmosis puede ser aguda o crónica, sintomática o asintomática. La infección aguda recientemente adquirida suele ser asintomática en niños mayores y en adultos; y en caso de presentar síntomas y signos estos suelen ser de  cortas duración y autolimitados , dolor de Cabeza, dolores Musculares e Inflamación de los ganglios linfáticos. 

Tratamiento: Espiramicina, Sulfadiazina, Primeramina.

Alteración auditiva: Pérdida auditiva  

Figura 44. Toxoplasmosis, factores de riesgo

Citomegalovirus

Definición: La infección por citomegalovirus (CMV), es un miembro de la familia de los virus del    herpes, es muy frecuente. Infección congénita presentada en 3 formas: Sistémica, focal o Hipoacusia progresiva postnatal

Etiología: Producida por virus DNA herpesvirus.

Síntomas y signos: Varían en función de la edad y del estado de salud de la persona infectada y de cómo se  haya producido la infección. Inflamación de ganglios linfáticos, especialmente en el cuello, fiebre, fatiga, inapetencia, malestar, dolores musculares, erupción cutánea. Los bebés que nacen infectados generalmente no presentan síntomas  de infección por CMV  tras el nacimiento,  aunque algunos de estos bebés pueden desarrollar problemas auditivos, visuales, neurológicos y evolutivos con el tiempo.

Tratamiento: Profiláctico, no hay cura para el citomegalovirus, en forma de medicamentos antivirales. Los medicamentos antivirales enlentecen la reproducción del virus, pero no pueden destruirla. 

Alteración auditiva: Pérdida auditiva.

Figura 45. Citomegalovirus

Herpes simple

Definición: se refiere a un grupo de virus que infecta a los seres humanos, el herpes simple causa erupciones dolorosas en la piel. Generalmente, los primeros síntomas son picazón y una sensación de hormigueo, seguidos por la aparición de ampollas que se abren. La infección se mantiene latente en los nervios. Este se llama latencia. Sin embargo, se puede reactivar sin ningún síntoma o señal.

Etiología: Producida por Herpes 1 y 2

Síntomas y signos: Llagas, pueden causar picazón o dolor.

Tratamiento: El herpes no tiene cura. Una vez que alguien se infecta con cualquiera de los virus, éste permanece en el cuerpo. El tratamiento pude acelerar el proceso de curación, reducir el dolor y retrasar o prevenir brotes recurrentes. Habitualmente, el tratamiento se utiliza sólo durante el brote. Esto se llama "terapia episódica." En las personas con el sistema inmunológico debilitado, los brotes pueden ser muy frecuentes y podrían requerir de un tratamiento a largo plazo para prevenir las recurrencias. Esto se llama "terapia supresiva."

Alteración auditiva: en 10% se produce hipoacusia neurosensorial.

Figura 46. Herpes simple

Herpes Zoster

Definición: Es un sarpullido cutáneo causado por una infección viral de los nervios que se encuentran inmediatamente debajo de la piel. El virus que causa el herpes zóster es el mismo que produce la varicela. La mayoría de los adolescentes contraen un herpes zóster leve, pero este sarpullido es doloroso cuando el virus ataca a una persona mayor, es muy contagioso. La afectación del oído asociada a una parálisis facial constituye el síndrome de Ramsay-Hunt o de Sicard.

Etiología: Producida por Herpes virus tipo 3                                     

Síntomas y signos: Hipoacusia neurosensorial en el 10% de los casos, dolor, vesículas en PA, rostros, lengua, laringe, boca y faringe, acufeno y vértigo. Comienza con una otalgia profunda, intensa y paroxística. Después, aparece una erupción cutánea vesicular en la concha y el conducto auditivo externo. Esta erupción suele preceder a la parálisis facial en 24-48 h. No obstante, en algunos casos, la erupción puede faltar, lo que dificulta el diagnóstico de herpes zóster auricular y se denomina zóster sin herpes, relacionada con la extensión de la inflamación del ganglio geniculado al oído interno, con afectación de los ganglios espiral y vestibular.

Tratamiento: Tratamiento médico precoz con corticoides

Alteración auditiva: La pérdida auditiva puede ser permanente, aunque en algunos casos la audición puede volver de forma parcial o total. El vértigo dura desde algunos días a varias semanas.

Figura 47. Herpes Zoster

VIH (Sida)

Definición: Virus de inmunodeficiencia adquirida, se habla de inmunodeficiencia cuando el sistema inmunitario ya no puede cumplir su función de combatir las infecciones y otras enfermedades. Las infecciones que acompañan a la inmunodeficiencia grave se denominan “oportunistas” porque los agentes patógenos causantes aprovechan la debilidad del sistema inmunitario. Se puede transmitir por las relaciones sexuales sin protección con una persona infectada; por la transfusión de sangre contaminada; y por compartir agujas, jeringas u otros objetos punzocortantes contaminados. La madre puede transmitirle la infección al hijo durante el embarazo, el parto o el amamantamiento.

Etiología: El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) infecta las células del sistema inmunitario y las destruye o trastorna su funcionamiento, lo que acarrea el deterioro progresivo de dicho sistema y acaba produciendo una deficiencia inmunitaria

Síntomas y signos: Falta de crecimiento, diarrea, candidiasis, neumonía, infecciones bacterianas recurrentes.

Tratamiento: No hay cura para la infección por el VIH. Pero un buen tratamiento con antirretrovíricos seguido al pie de la letra aminora la evolución de la infección hasta casi detenerla.

Alteración auditiva: Puede presentar una pérdida auditiva súbita.

Figura 48. Virus del Sida 

Sarampión

Definición: infección epidémica, enfermedad muy contagiosa y grave causada por un virus paramixovirus que normalmente crece en las células de revestimiento de la faringe y los pulmones. 

Etiología: Producida por virus RNA

Síntomas y signos: Fiebre alta, rinorrea, tos, ojos llorosos y rojos, pequeñas manchas blancas en la cara interna de las mejillas.

Tratamiento: No existe ningún tratamiento antiviral específico contra el virus del sarampión, se deben prescribir antibióticos para tratar la neumonía y las infecciones de los oídos y los ojos, y como medida preventiva se encuentra la vacuna contra el sarampión.

Alteración auditiva: Hipoacusia neurosensorial bilateral simétrica (moderado a grave), también puede haber alteración vestibular

 

Figura 49. Sarampión

Rubéola

Definición: Es una enfermedad infecciosa transmisible, de baja gravedad y es producida por un virus de la familia Togavirus del Género Rubivirus, que produce un cuadro leve en los niños y algo más complicado en personas adultas.El problema es cuando la enfermedad afecta a mujeres embarazadas y puede causar problemas al feto, lo que es conocido como Síndrome de Rubéola Congénita. Los casos son esporádicos y se presentan especialmente en hombres jóvenes y adultos.

Etiología: Producido por virus Rinivus

Síntomas y signos: Microcefalia, déficit intelectual, lesiones oculares, cardiopatías, fiebre leve, dolor de cabeza, malestar general y, a veces, conjuntivitis.

Tratamiento: No tiene un tratamiento específico, sólo es necesario aislar relativamente al paciente para evitar el contagio de contactos, especialmente mujeres embarazadas. Los enfermos no deben asistir a clases, al trabajo o a sus actividades durante siete días a partir de la erupción y, en lo posible, deben mantenerse en un cuarto privado.

Alteración auditiva: Hipoacusia neurosensorial.

 

Figura 50. Rubéola

Hipoacusia inducida por Ototóxicos

Definición: Efecto nocivo producido en el oído causado por cualquier sustancia ingerida, inhalada, inyectada o desarrollada en el organismo.

Etiología: Se produce por agentes exógenos y endógenos.

Síntomas y signos: Pérdida de audición parcial o profunda, vértigo y tinnitus.

Tratamiento: Tratamiento preventivo

Alteración auditiva: Hipoacusia neurosensorial, vértigo.

Figura 51. Ototóxica

Trauma Acústico Agudo

Definición: Alteración de la audición que ocurre como resultado de la exposición a ruido de tipo inducido o impulsivo puede ser unilateral o bilateral y afectar la porción neurosensorial o conductiva del oído. Es pasible a la recuperación.

Etiología: Exposición a ruido de tipo inducido o impulsivo.

Síntomas y signos: Acúfeno (Tinnitus)

Tratamiento: El objetivo del tratamiento es proteger el oído de un daño mayor. Se puede necesitar la reparación del tímpano.El uso de un audífono puede ayudarle con la comunicación.

Alteración auditiva: Hipoacusia neurosensorial (Afección frecuencias agudas superiores a 2000Hz)

 

Figura 52. Trauma acústico agudo(Disparo)

Trauma Acústico Crónico

Definición: Deterioro de la audición producido por exposición a ruido.

Etiología: Exposición a ruido continuo, 8 horas a 80 dB, 4 horas a 93 dB. Depende de factores personales como la edad, género, consumo de ototóxicos, afecciones ORL, entre otros.

Síntomas y signos: Acufenos que son más frecuentes según la fase en que se encuentre.

Tratamiento: Protección contra ruido, bloqueadores de canales ce calcio como Verapamil que produce dilatación y disminuye la permeabilidad inducida por el ruido. 

Alteración auditiva: Afectación en 4000 Hz, comienzo insidioso bilateral y simétrico, DTU (Descenso temporario del umbral) DPU (Descenso permanente del umbral).Se clasifica según sus fases: Fase 1: 30-40 dB (4000Hz) reversible 

            Fase 2: 40-50 dB (4000Hz) frecuencias vecinas

            Fase 3: 70-80 dB (4000Hz) frecuencias vecinas y comprensión de la palabra

            Fase 4: 80 dB o más afectación totalidad de agudas, afectación de graves.

 

Figura 10. Trauma acústico crónico

 Sifilis

Definición:
Enfermedad infecciosa crónica

Etiología:
Producida por Treponema Pallidum

Síntomas y signos:
HSN fluctuante y lenta
acúfenos
Hidropesía endolinfática
sarpullido
fiebre
ganglios linfáticos hinchados
dolor de garganta
dolores por todo el cuerpo
llagas en la boca y fatiga.

Tratamiento:
Penicilina

Alteraciones auditivas:
Hipoacusia neurosensorial

Figura 53.  Sífilis congénita

Presbiacusia 

Definición: Cuadro progresivo de despoblación neuronal que se extiende desde órgano de corti y el ganglio espiral a toda la vía y núcleos acústicos hasta la corteza cerebral. Presbys (viejo), Akouein (oír).

Clasificación según lugar de lesión: 1.- Presbiacusia cortipática

                                                               2.- Presbiacusia estriovasculopática

                                                               3.- Presbiacusia neuronopática

                                                               4.- Presbiacusia corticopática

Clasificación según el agente causante: 1.- Presbiacusia fisiológica

                                                                      2.- Presbiacusia patológica

Etiología: Cambios degenerativos que afectan las células ciliadas, de sostén, estría vascular y primera neurona.

Síntomas y signos: Acúfenos, sonidos a menudo parecen menos claros e inferiores en volumen, esto contribuye a la dificultad de audición de comprensión del habla.

Tratamiento: No existe cura para la hipoacusia relacionada con la edad y el tratamiento se concentra en mejorar el desempeño diario se podría utilizar audífonos y otros dispositivos de ayuda.

Alteración auditiva: Hipoacusia neurosensorial bilateral con afectación de los agudos, dificultad de discriminación auditiva. 

 

Figura 54. Presbiacusia

Sordera Súbita

Definición: Es una pérdida rápida de la audición, le puede ocurrir a una persona de un momento a otro o dentro de un período de hasta 3 días.

Etiología: Virus, alteraciones de presión o vasculares, alteraciones inmunológicas y alteraciones tumorales.

Síntomas y signos: Sensación oído tapado, acufeno.

Tratamiento: Antibióticos o esteroides dependiendo de cada paciente y el daño que presente.

Alteración auditiva: Hipoacusia neurosensorial generalmente unilateral, alteraciones vestibulares.

Figura 55. Sordera Súbita

 

Enfermedad de Meniere

Definición: Enfermedad  de laberinto membranoso, que tiene correlación patológica con una distensión hidrópica del sistema endolinfático.

Etiología: Desconocida

Síntomas y signos: Tinnitus de tonalidad baja y fluctuante, síntomas vestibulares

Tratamiento: Medicamento y cirugía.

Alteración auditiva: Caracterizada por hipoacusia neurosensorial unilateral, perfil ascendente con reclutamiento vértigos y generalmente tinnitus.

Figura 56. Enfermedad de Meniere

Neurinoma del acústico

Definición: Tumor benigno. Rara la degeneración maligna, para diagnosticarlo se comienza con una historia y examen físico, paraclinica (audiograma,ABR,OAE), estudios vestibulares(ENG, posturografo), imagenologia (RM gold standard, TC)

Etiología: Se origina dentro del conducto auditivo interno, se origina en la división superior del nervio vestibular.

Fases del crecimiento tumoral: Intracanalicular: Provoca Hipoacusia, tinnitus y vértigo

                     Cisternal: Causa aumento de la hipoacusia y desequilibrio

                    Compresiva: Ocasional cefalea occipital, alteración V par craneal                                          Hidrocefalia: Cuarto ventrículo compresión y obstrucción, cefaleas,                 

                                           alteración visual.

Síntomas y signos: Vértigo, inestabilidad, tinnitus, cefaleas, nistagmus horizontal (vestibular) lesiones chicas, vertical (brainstem compression) lesiones grandes, alteración de los pares craneales  (V,VII,IX,XII)

Tratamiento: Cirugía y radiocirugía

Alteración auditiva: Hipoacusia, pérdida unilateral sensorioneural.

Figura 57. Neurinoma del acústico

 

INFECCIONES DE LA CÓCLEA

Meningitis

Definición: La meningitis meningocócica es una infección bacteriana grave de las membranas que rodean el cerebro y la médula espinal. Puede causar importantes daños cerebrales y es mortal en el 50% de los casos no tratados.

Etiología: Causa bacteriana (meningococo)

Síntomas y signos: Dolor de cabeza, intolerancia a la luz o los sonidos, discriminación de la palabra acorde a la pérdida auditiva, reclutamiento (+), ausencia de fatiga auditiva, oído medio normal.

Tratamiento: Se diagnostica con un procedimiento médico llamado punción lumbar, tratamiento médico- quirúrgico el propio de la enfermedad, tratamiento fonoaudiológico adaptación de prótesis auditivas si queda con secuela Hipoacusia mayor a 40 dB. 

Alteración auditiva: 5-40% con Hipoacusia neurosensorial severa a profunda bilateral. 

Figura 58. Meningitis

TRASTORNOS METABÓLICOS  

Diabetes

Definición: Enfermedad crónica que aparece debido a que el páncreas no fabrica la cantidad de insulina que el cuerpo humano necesita, o bien fabrica de una calidad inferior se clasifica en diabetes tipo I, diabetes tipo II y diabetes gestacional.

Etiología: Se origina por el mal funcionamiento del páncreas, ya que, no fabrica la insulina necesaria para el cuerpo humano.

Síntomas y signos: Frecuencia en orinar, hambre inusual, sed excesiva, debilidad y cansancio, pérdida de peso, irritabilidad y cambios de ánimo, sensación de malestar en el estómago y vómitos, infecciones frecuentes, vista nublada, cortaduras y rasguños que no se curan, o que se curan muy lentamente, picazón o entumecimiento en las manos o los pies, infecciones recurrentes en la piel, la encía o la vejiga, además se encuentran elevados niveles de azúcar en la sangre y en la orina.

Tratamiento: Dieta, ejercicio físico y medicación. Tiene como objetivo mantener los niveles de glucosa en sangre dentro de la normalidad para minimizar el riesgo de complicaciones asociadas a la enfermedad

 

Figura 59. Diabetes (Síntomas)

Hipotiroidismo

Definición: Es la disminución de los niveles de hormonas tiroideas en el plasma sanguíneo y consecuentemente en el cuerpo humano, lo padece el 3% de la población. Puede ser congénito o adquirido, el hipotiroidismo congénito se produce por alteraciones en desarrollo del órgano de Corti y el hipotiroidismo adquirido es producido por un mecanismo incierto pero la hipoacusia que genera lo hace en etapas tardías.

Etiología: Disminución de los niveles de hormonas tiroideas en el plasma sanguíneo.

Síntomas y signos: Pude ser asintomática u ocasionar múltiples síntomas y signos de diversa intensidad en todo el organismo, tinnitus, vértigo, cansancio, pérdida de energía o letargia, aumento de peso, puede haber una disminución del apetito, sensación de frío o intolerancia al frío, piel seca,  caída del cabello, enlentecimiento general de las funciones sensitivas y motoras, dolores musculares, calambres, dolores articulares, debilidad en las extremidades, depresión, inestabilidad emocional, falta de concentración otras alteraciones mentales. 

Tratamiento: Es muy importante controlar la enfermedad de base que causó el disturbio de la audición y luego tratamiento rehabilitador, tanto audioprotésico como logopédico, que dependen del lugar en la vía auditiva donde está la lesión, pero siempre el uso de una prótesis o implante coclear y el apoyo lingüístico

Alteración auditiva: Hipoacusia severa a profunda (Hipotiroidismo Congénito), Hipoacusia menos severa, discriminación de la palabra acorde a pérdida auditiva, reclutamiento (+), sin fatiga auditiva patológica, oído medio normal (Hipotiroidismo Adquirido).

Figura 60. Hipotiroidismo

Insuficiencia corticosuprarrenal

Definición: Síndrome clínico que resulta de la secreción disminuida de cortisol y aldosterona

Etiología: Producida por: Primaria por destrucción glandular, autoinmune, infecciosa, TBC, histoplasmosis, neoplásicas: primarias y metastásicas, falla metabólica, hiperplasia suprarrenal congénita y por drogas, aminoglutetimida, ketoconazol. Secundarias por hipopituitarismo (secundario a radiación, cirugía, neoplasias), suspensión súbita de esteroides.

Síntomas y signos: Debilidad, anorexia, náuseas, vómitos y dolor abdominal. La debilidad muscular puede ser sutil o grave y casi todos los pacientes se quejan de fatiga. Puede haber una pérdida de peso importante.

Tratamiento: En la insuficiencia suprarrenal aguda, los pacientes necesitan una inyección inmediata de hidrocortisona a través de una vena (intravenosa) o del músculo (intramuscular).

Alteración auditiva: Pérdida auditiva. 

Figura 61. Insuficiencia Corticosuprarrenal

    
Síndrome de Johanson-Blizzard

Definición:
Es una enfermedad hereditaria extremadamente rara del grupo de las displasias ectodérmicas, que se caracteriza por presentar polimarfomaciones asociadas a retraso mental. 

Etiología:
Autosomica recesiva

Síntomas y signos:
Aplasia del ala nasal, retardo del crecimiento, malabsorción, hipotiroidismo, ausencia permanente de dientes

Tratamiento:
No hay cura para la JBS, se aplican el tratamiento y la gestión de los síntomas y características de la enfermedad específicos y pueden a menudo ser exitosa

Alteraciones audiológicas:
Hipoacusia neurosensorial generalmente profunda

Figura 62. Rostro caracteristico de
Síndrome de Johanson-Blizzard. . Hipoplasia
de alas de la nariz y braquiocefalia

HIPOACUSIAS SINDROMICAS

Son aquellas en las que la hipoacusia se asocia a otros síntomas o signos clínicos.

·         Síndrome de Usher

Definición: 

Deterioro auditivo congénito neurosensorial con o sin afectación  de la función vestibular. Alteración en la visión progresiva provocada por una retinosis pigmentaria.

Etiología: 

Hereditario autosómico recesivo.

Tipos:
Tipo I: profunda a severa hipoacusia neurosensorial congénita bilateral no progresiva y simétrica, con inicio prepuberal de retinitis pigmentosa y respuesta vestibular ausente.
Tipo II: leve, moderada o severa sordera congénita no progresiva bilateral y simétrica, con inicio postpuberal de la retinitis pigmentosa y respuesta vestibular normal.
Tipo III: Sordera neurosensorial congénita progresiva, con variable edad de inicio de la retinitis pigmentosa y respuesta vestibular normal o anormal.
Tipo IV: Moderada a profunda sordera congénita, inicio prepuberal de la retinitis pigmentosa y respuesta vestibular normal, compatible con herencia recesiva ligada a X.

Síntomas y signos: 

Pérdida de la audición y de la vista.

Tratamiento: 

No existe tratamiento para este síndrome.
Implante coclear en el oído interno mediante cirugía, para tratar la sordera.

Alteración auditiva: 

Hipoacusia Neurosensorial.

Figura 63.
 Hombre con síndrome de Usher. Sordo-ceguera.

·         Enfermedad de Hurler

Definición: 

Enfermedad hereditaria que pertenece a un grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis. La acumulación de cantidades anormales de este material (mucopolisacárido) en diferentes tejidos corporales es responsable de los síntomas y de la aparición de la enfermedad

Etiología: 

Herencia autosómica recesiva 

Síntomas y signos: 

Hernia inguinal o umbilical

Macroglosia

Retardo mental

Limitación articular

Rinorrea

Cardiopatía por depósito valvular
Talla baja

Alteraciones auditivas:
Hipoacusia conductiva variable

Figura 64. Pequeño con síndrome de Hurler, pesenta rasgos
característicos como macroglosia y limitación articular

    

·         Síndrome de Hunter

Definición:

La enfermedad de Hunter hace parte de un grupo de enfermedades conocidas con el nombre de mucopoliscaridosis (MPS), las cuales reciben su nombre haciendo referencia al depósito anormal en diferentes tejidos del cuerpo de unas moléculas llamadas muciopolisacaridos

Etiología: 
Herencia recesiva ligado a X

Síntomas y signos: 

Problemas respiratorios

Hernia inguinal o umbilical

Limitaciones articulares

Hepatoesplenomegalia.

Tratamiento: 

Administración de  medicamento llamado idursulfasa (Elaprase), a través de una vena (por vía intravenosa)

Alteraciones auditivas:

Hipoacusia mixta o conductiva en el 50% de los afectados.

Figura 65. Síndrome de Hunter

·         Síndrome de Morquio

Definición:

Es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos.

Etiología: 

Autosómico recesivo

Síntomas y signos: 

Enanismo

Severas anormalidades esqueléticas de las extremidades y el tronco.

Tratamiento: 

No hay un tratamiento específico, los síntomas se tratan a medida que aparecen

Alteraciones auditvas: 

Hipoacusia mixta o conductiva, presente en una gran cantidad de pacientes.

Figura 66. Enanismo en personas con Síndrome de Morquio

·         Síndrome de Pendred

Definición: 

Trastorno genético poco común caracterizado por una discapacidad auditiva neurosensorial profunda y una malformación de ciertos huesos del oído interno.

Etiología: 
Herencia autosómica recesiva

Síntomas y signos:  

Sordera bilateral

Malformación de los huesos del oído interno

Hipotiroidismo

Bocio 

Alteraciones del equilibrio. 

Tratamiento: 

Los audífonos pueden ser beneficiosos para aquellos con una pérdida de audición moderada. Si la pérdida de audición es severa se puede realizar un implante coclear.

Alteraciones audiológicas: 

Hipoacusia bilateral, moderada a profunda y afecta frecuencias altas.

Figura 67. Síndrome de Pendred

·         Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen

Definición: 

Enfermedad cardiaca congénita (que está presente desde el nacimiento) y rara, caracterizada por la asociación de QT largo y arritmias ventriculares polimorfas. 

Asocia un mayor riesgo de síncope (pérdida de la consciencia) recurrente.

Etiología: 

Autosómico recesivo

Síntomas y signos: 

Eventos cardiacos provocados por emociones intensas o súbitas, deportes competitivos, miedo o inmersión en aguas fría.

Episodios sincopales.

Tratamiento: 

Uso de fármacos betabloqueantes, no simpaticomiméticos.

Alteraciones auditivas: 

Hipoacusia neurosensorial profunda.

     

Figura  68. Síndrome de Pendred

       ·         Enfermedad de Norrie

Definición:
Enfermedad ocular hereditaria que conduce a la ceguera en bebes de sexo masculino al nacer o poco después del nacimiento

Etiología:
Herencia ligada al cromosoma X

Síntomas y signos:
leucocoria
dificultad para oír
problemas cognitivos o de comportamiento,

Tratamiento:
no existe tratamiento.
El diagnostico preimplantacional es la única manera de evitarla

Alteraciones auditivas:
Alrededor de un tercio de las personas presenta pérdida progresiva de la audición

   

Figura 69. Síndrome de Norrie,
leucocoria ojo izquierdo

  ·         Síndrome de Stickler:

Definición:
Es una vitreoretinopatía heredada caracterizada por la asociación de síntomas oculares con formas más o menos completas de secuencia de Pierre-Robin 

Etiología:
Herencia autosómica dominante

Síntomas y signos:
catarata juvenil, miopía, estrabismo,

Tratamiento:
El tratamiento debería ser multidisciplinar y como su expresión clínica es muy variable, el tratamiento necesita ser adaptado en cada caso.

Alteraciones audiológicas:
Hipoacusia neurosensorial (10% de los casos)

Figura  70. Rostro caracterizado por estrabismo,
síndrome de Stickler

     

  CROMOSOMOPATÍAS:

·         Síndrome de Down:

Definición:
Alteración genética que se produce en el momento de la concepción y se lleva durante toda la vida. No es una enfermedad ni padecimiento. Sus causas son desconocidas. Uno de cada mil niños nace con este síndrome.. 

Etiología:
Presencia de de tres cromosomas 21 en vez de dos.

Síntomas y signos:
Déficit intelectual
Hipotonía y baja estatura
Nistagmus
Estrabismo y ojos oblicuos
Occipucio plano
macroglosia

Tratamiento:
No existe tratamiento, solo programas de integración y de educación especial dirigidos al desarrollo de las capacidades intelectuales del niño.

Alteraciones auditivas:

Grado variable de pérdida de la audición en 40-60% de los pacientes, puede ser conductiva, neurosensorial o mixta, y es bilateral en aproximadamente la mitad de los casos. 

  

Figura  71.  Rostro caracteristicos en pacientes
con síndrome de Down

OREJAS DE IMPLANTACION BAJA

·         Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Definición:
Enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalías congénitas múltiples y retraso mental. Se estima una incidencia de 1 por cada 50.000 recién nacidos.

Etiología:
Deleción de la parte final del brazo corto del cromosoma 4

Síntomas y signos:
Alteraciones que afectan a diferentes sistemas, produciendo:
retraso del crecimiento pre y postnatal
anomalías craneofaciales incluyendo microcefalia
anomalías oculares
fisura labiopalatina
retraso mental de intensidad variable
convulsiones
dificultades para la deglución.

Tratamiento:
Rehabilitación, terapia de lenguaje, drogas antiepilépticas cuando son necesarias, alimentación por gavaje o gastrostomía para las dificultades de la alimentación y terapia de soporte.

Alteraciones auditivas:
Alteraciones en la conducción auditiva atribuible a otitis media a repetición. (25-50% de los casos)

Figura 72. Síndrome de Wolf-Hirschhorn,
fisicamente caracterizado por alteraciones oculares.

·         Síndrome de maullido de gato:

Definición:
Es una enfermedad congénita debido a la alteración del cromosoma 5, la cual es muy poco frecuente, se caracteriza principalmente por ser similar el llanto del bebé al maullido de un gato.

Etiología:
Resulta de la falta de una parte del cromosoma número 5

Síntomas y signos:
Llanto de tono alto similar al de un gato
inclinación de los ojos hacia abajo
bajo peso al nacer y crecimiento lento
orejas de implantación baja o de forma anormal
discapacidad intelectual
papilomas cutáneos justo delante de la oreja
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
microcefalia
micrognatia
ojos separados

Tratamiento:
No hay un tratamiento específico, tratar o manejar los síntomas.

Figura 73 . Síndrome de maullido de gato,
a diferentes edades

OREJAS ANORMALES:

·         Síndrome de Turner

Definición:
El Síndrome de Turner es un trastorno genético que sólo se da en mujeres, y que está causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X que provoca diversos problemas de crecimiento.

Etiología:
Herencia ligada al cromosoma X

Síntomas y signos:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Tratamiento:                                                   
No hay tratamiento

Alteraciones auditivas:
infecciones del oído medio

  

Figura  74. Síndrome de Turner

·         Síndrome de Klinefelter

Definición:
Trastorno genético bastante frecuente que solo puede afectar a personas de género masculino. Ocurre cuando un bebé nace con un cromosoma sexual de más en la mayoría de sus células.

Etiología:
Herencia ligada al cromosoma X

Síntomas y signos:
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testículos pequeños y firmes
Estatura alta

Tratamiento:
No hay ninguna forma de modificar la composición cromosómica XXY en un niño que ha nacido con ella, pero existen algunos tratamientos que pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas. 

Alteraciones auditivas:
Proceso auditivo y memoria auditiva, se ven afectados.

   

Figura 75 .
Características del síndrome de Klinefelter

SORDERA EN ENFERMEDAD NEUROLOGICA:

·         Síndrome de Richard-Rundle

Definición:
Caracterizado por una ataxia lentamente progresiva

Etiología:
Herencia autosómica recesiva

Síntomas y signos:
Ataxia lentamente progresiva
Retardo mental progresivo
Hipogenitalismo
Deformidad ósea de pies

Tratamiento:No hay Tratamiento

Alteraciones auditivas:
Hipoacusia neurosensorial

Figura  76. Deformidad ósea de los pies;
Síndrome de Richard-Rondle

·         Enfermedad de Paget

Definición:
La enfermedad de Paget es una afección crónica que provoca que los huesos se alarguen o se deformen.
Degeneración del órgano de corti.

Etiología:
Se desconoce la etiología, pero generalmente se asocia a la herencia o alguna infección viral

Síntomas y signos:
Inflamación o deformación de un miembro
Tamaño de la cabeza más grande de lo normal
Curvatura de la columna
Fracturas frecuentes
Problemas al caminar
Dolores de cabeza, dolor facial o pérdida del oído cuando los huesos del cráneo son afectados
Adormecimiento, hormigueo, dolor o debilidad a causa de la presión en los huesos

Tratamiento:
Analgésicos
Cirugía
Cuidados personales

Alteraciones auditivas:
Hipoacuisa neurosensorial.

Figura  77. Engrosamiento de la bóveda craneal,
Enfermedad de Paget

DISOSTOSIS CRANEOFACIAL:

·         Síndrome de Crouzon:

Definición:
Defectos congénitos que provoca la fusión anormal entre los huesos en el cráneo y rostro. 

Etiología:
Trastorno genético, causado por mutaciones

Síntomas y signos:
Pérdida de la audición
Deformidad de los oídos medios
Ausencia de canales auditivos
Enfermedad de Meniere (mareos, vértigo, o zumbido en los oídos)
Problemas de la visión
Ojos cruzados o movimiento ocular involuntario
Curvatura de la columna
Dolores de cabeza
Articulaciones unidas (en algunos casos)

Tratamiento:
No hay cura para el síndrome de Crouzon
Actualmente, muchos de los síntomas se pueden tratar con cirugía

Alteraciones auditivas:
Una tercera parte presenta hipoacusia conductiva o neurosensorial

Figura 78. Síndrome de Crouzon

DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL:

·         Síndrome de Treacher Collins

Definición:
Es una enfermedad hereditaria que causa pérdida de audición y defectos físicos en la cara y la cabeza.

Etiología:
Defecto genético en el quinto cromosoma.

Síntomas y signos:
Pérdida de audición
Orejas anormales o ausencia casi total de ellas
Pómulos poco desarrollados o ausencia de ellos
Mandíbula pequeña e inclinada
Nariz y boca grandes
Defecto en el párpado inferior
Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
Paladar hendido

Tratamiento:
Cirugía
Audífonos para discapacidad auditiva

Alteraciones auditivas:
Hipoacusia de conducción (40%)

Figura 79. Sindrome de Treacher Collins

·         Síndrome de Pierre Robin

Definición:
Es una afección presente al nacer en la cual el bebé tiene la mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para respirar.

Etiología:
Se desconocen las causas exactas del síndrome de Pierre Robin, pero puede ser parte de muchos síndromes genéticos.

Síntomas y signos:
Fisura en el velo del paladar.
Paladar alto y arqueado.
Mandíbula muy pequeña con mentón pequeño y retraído.
Infecciones repetitivas del oído.
Pequeña abertura en el paladar que puede causar ahogamiento o regurgitación de líquidos a través de la nariz.
Dientes que aparecen cuando el bebé nace (dientes natales).
Lengua que es grande en comparación con la mandíbula.

Tratamiento:
En casos moderados, el paciente necesitará que le coloquen una sonda por la nariz y las vías respiratorias para evitar la obstrucción de ésta. En casos graves, se necesita cirugía para evitar una obstrucción en las vías respiratorias altas.

Alteraciones auditivas:
Hipoacusia conductiva o neurosensorial (20%)

Figura  80.
Síndrome de Pierre Robin

SINDROME BUCOFACIODIGITAL II:

·         Síndrome de Mohr

Definición:Es un síndrome neurodegenerativo caracterizado por manifestaciones clínicas que comienzan en la primera infancia con la aparición de pérdida de audición, seguido en la adolescencia con la aparición de una distonía o ataxia progresiva, discapacidad visual a partir del inicio de la edad adulta y demencia a partir de la 4ª década.

Etiología:
Herencia recesiva ligada al cromosoma X

Síntomas y signos:
Pérdida auditiva neurosensorial
Deterioro de la visión
Síntomas psiquiátricos
Deterioro cognitivo
Trastornos del comportamiento

Tratamiento:
sintomático y evoluciona con el tiempo

Alteraciones auditivas:
Hipoacusia neurosensorial

Figura 81. Síndrome de Mohr

·         Síndrome de Waardenburg

Definición:
Es una dermatosis génica poco frecuente, que provoca trastornos de tipo estructural y pigmentario; encontrándose los trastornos estructurales principalmente en la cresta neural.

Etiología:
Autosómico dominante

Síntomas y signos:
clasificación  en diferentes grados o tipos, según los síntomas que presente el paciente:
Tipo I: Característico la llamada “distopia cantorum” (Desplazamiento lateral del canto interno). Sordera neurosensorial congénita. Heterocromía del iris tanto completa como segmental o un iris azul intenso. Pigmentación del cabello, blanco en cejas y pestañas y mechon blanco, además de canas prematuras.
Tipo II: Sordera neurosensorial congénita. Anormalidades en la pigmentación del iris, segmental, completa o azul intenso. Pigmentación del cabello, también blanco en cejas y pestañas y mechon blanco, además de canas prematuras. Encontramos 2 subclases dentro de éste tipo:
-Subtipo A: Paladar hendido, espina bífida, vagina sin desarrollar.
-Subtipo B: Ausencia de afección sistémica
Tipo III: Menos común; afectará a las extremidades, impidiendo una completa flexión, deformidades o sindactilia (Fusión de varios dedos).
Tipo IV: Es muy raro y surge de la asociación de un Síndrome de Waardenburg de tipo II con la enfermedad de Hirschsprung, siendo esta enfermedad un trastorno congénito. Afecciones graves neurológicas.

Tratamiento:
El tratamiento no está especificado; pero siempre tendrán relación con las deficiencias auditivas que presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal.

Alteraciones auditivas:
Hipoacusia neurosensorial congénita unilateral o bilateral

Figura 82. Síndrome de Waardenburg

SINDROMES QUE ASOCIAN RETINOPATIAS E HIPOACUSIA:

·         Síndrome de Alport

Definición:
Desorden genético caracterizado por la glomerulonefritis, la enfermedad de riñón de la fase final, y la pérdida de oído.

Etiología:
causado por mutaciones en “COL4A3”, “COL4A4”, y “COL4A5”, los genes de la biosíntesis del colágeno.

Síntomas y signos:
Color de orina anormal
Hinchazón de tobillos, pies y piernas
Sangre en la orina (puede empeorar por infecciones de las vías respiratorias altas o el ejercicio)
Disminución o pérdida de la visión (más común en los hombres)
Dolor de costado
Pérdida de la audición (más común en los hombres)
Hinchazón alrededor de los ojos
Hinchazón generalizada

Tratamiento:
Terapia génica como posible opción

Alteraciones auditivas:
Hipoacusia neurosensorial con caída en frecuencias altas

Figura 83. Hinchazón alrededor de los ojos en pacientes
con síndrome de Alport

ALTERACIONES DEL DESARROLLO:

·         Aplasia de Mondini

Definición:
Malformación de la espira basal coclear debido a la detención del desarrollo a la sexta semana de gestación

Etiología: Autosómico dominante

Síntomas y signos:
Asintomática
Pérdida de la audición
Vértigo

Tratamiento:Prótesis auditivas o implante coclear. 

Figura 84. TAC, donde se observan las
estructuras el oido y se evidencia la Aplasia de Mondini

·         Aplasia de Alexander

Definición:
Malformación esporádica o recesiva. Se caracteriza por una falta de desarrollo de las estructuras óseas y membranosas cocleovestibulares.

Síntomas y signos:
Vértigo
desequilibrio

Tratamiento:
Prótesis auditiva

Alteraciones auditivas: Hipoacusia sobre todo para frecuencias altas

Figura  85. Aplasia de Alexander

·         Aplasia de Scheibe

Definición:
Malformación en la parte inferior del laberinto membranoso (Sáculo y conducto coclear)

Etiología:
Herencia autosómica recesiva

Síntomas y signos:
Perdida de la audición

Tratamiento:
Prótesis auditiva

Alteraciones auditivas:
Hipoacusia neurosensorial con audición residual de frecuencias bajas

Figura 86. Aplasia de Scheibe

      

SINDROMES VESTIBULARES

     

VPPB: Vértigo postural paroxístico benigno

Definición: Es la etiología más frecuente de vértigo, dando cuenta del 25% de los pacientes que consultan por vértigo.

Etiología: Se origina por la presencia de partículas de carbonato de calcio en los canales semicirculares del oído interno, pequeñas partículas que se encuentran ubicadas dentro de una parte del oído interno “otoconia”

Síntomas y signos: Mareos o vértigo, sensación de embotamiento o aturdimiento, desequilibrio y náuseas, no presenta tinnitus.

Tratamiento: Autolimitado, también se utiliza la medicación para la intolerancia al movimiento, procedimiento quirúrgico llamado "Taponamiento o plugging del canal posterior", sedantes vestibulares, en caso de presentación atípica se emplea la maniobra de Semont.

Alteración auditiva: No presenta hipoacusia , vértigo.

Figura 87. VPPB, desplazamiento de Otoconias

·         Síndrome vestíbulo-comicial

Definición:
Cuadro sintomático idéntico al síndrome de Meniere pero sin ningún tipo de clínica coclear (sin hipoacusia ni acúfenos)

Etiología:
Descargas anómalas a nivel de los núcleos vestibulares

Síntomas y signos:
Cuadros de vértigo paroxístico y recurrente no acompañados de hipoacusia ni de acúfenos.

Tratamiento: 

Anticonvulsivos (clonazepam)

·         Neuronitis vestibular

Definición:
Trastorno del sistema vestibular, la parte del oído interno que ayuda a controlar el equilibrio de nuestro cuerpo.
Es causada frecuentemente por un virus que daña el nervio vestibular, que manda mensajes de movimiento y equilibrio entre el oído interno y el cerebro.

Etiología:
se le atribuye un origen viral.


Síntomas y signos:
Vértigo.

Tratamiento:
Durante las crisis es sintomático.
Tras ellas consiste en rehabilitación postural.

·         Parálisis vestibular súbita

Definición:
Es causada frecuentemente por un virus que daña el nervio vestibular, que manda mensajes de movimiento y equilibrio entre el oído interno y el cerebro.

Etiología:
Idiopática
Viral

Síntomas y signos:
Vértigo.
Hipacusia neurosensorial unilateral

Tratamiento:
Durante las crisis es sintomático.
Tras ellas consiste en rehabilitación postural.

·         Síndrome ortostático

Definición:
Conocido también como el síndrome del arnés, es un conjunto de síntomas que aparecen cuando una persona está colgada durante un periodo de tiempo de un arnés y se da la combinación de dos factores: inmovilidad y suspensión.

Síntomas y signos:
Mareos y desequilibrio
nauseas
Vértigo
Tinnitus
sudoración
pérdida de visión
hormigueo en las extremidades

Tratamiento:

Medias antigravedad. 

Aumento en la ingestión hídrica y de sales. 

En casos graves, administración de fármacos adrenérgicos


Véase también:

• Presentación del blog
• Patologías de Oído Externo
• Patologías de Oído Medio
• Patologías de Oído Interno (Página Actual)
• Bibliografia